UNE MALADIE GÉNÉTIQUE

Savoir ou pas?

De nombreux parents redoutent de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21. Or, aujourd’hui, on peut la détecter très tôt grâce à un test de dépistage proposé en début de grossesse. Ce test n’est pas obligatoire. Le choix de l’effectuer ou non appartient aux futurs parents. Certains souhaitent savoir si leur enfant présente un risque important d’être atteint de cette maladie, d’autres ne veulent pas savoir.

 

 

 

Trisomique? 

La trisomie 21 est une maladie génétique causée par une anomalie chromosomique. Normalement, chaque cellule du corps humain contient 23 paires de chromosomes. Lorsque la 21paire comporte 3 chromosomes au lieu de 2, la personne est atteinte de trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down. Cette maladie entraîne des modifications morphologiques (notamment un aspect particulier du visage…) et une déficience mentale. Elle touche environ un enfant sur 1000. La plupart des enfants trisomiques naissent dans des familles qui ne présentent aucun facteur de risque. Néanmoins, le risque d’en être atteint augmente avec l’âge de la mère.

 

 

Un test très fiable

Le dépistage se base principalement sur deux examens.

Tout d’abord, l’échographiedu premier trimestre qui est réalisée entre 11 et 13 semaines de grossesse et fournit de nombreuses informations sur la santé du futur bébé. Lors de cette échographie, on mesure également l’épaisseur de la nuque du fœtus (ce que l’on appelle la «clarté nucale»). Si cette mesure est anormalement élevée, le risque de trisomie 21 ou d’autres anomalies est plus grand.

Le second examen est le NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) consiste en une simple prise du sang de la maman. Il est proposé idéalement après l’échographie du premier trimestre et analyse la petite quantité d’ADN provenant de la grossesse qui circule dans le sang de la mère. Il permet de repérer des déséquilibres chromosomiques (tels que par exemple les trisomies 13, 18 et 21 ou encore les anomalies des chromosomes sexuels). Ce test a un très haut niveau de fiabilité et est remboursé dans sa quasi-totalité par la mutuelle.

 

 

Dr Philippe JADIN, Conseiller gynécologue ONE
Comment se passe le dépistage?
Dr Philippe JADIN, Conseiller gynécologue ONE
Ces tests sont-ils obligatoires?

 

Béatrice PIRON, Référente éducation à la santé ONE
Que faire si le bébé est atteint de trisomie 21?

 

DÉPISTER
Le dépistage de la trisomie 21 se fait principalement via deux examens.Tout d’abord, l’échographie du premier trimestre qui est réalisée entre 11 et 13 semaines de grossesse et fournit de nombreuses informations sur la santé du futur bébé. Lors de cette échographie, on mesure également l’épaisseur de la nuque du fœtus (ce que l’on appelle la «clarté nucale»). Si cette mesure est anormalement élevée, le risque de trisomie 21 ou d’autres anomalies est plus grand.

Le second examen est le NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) consiste en une simple prise du sang de la maman. Il est proposé idéalement après l’échographie du premier trimestre et analyse la petite quantité d’ADN provenant de la grossesse qui circule dans le sang de la mère. Il permet de repérer des déséquilibres chromosomiques (tels que par exemple les trisomies 13, 18 et 21 ou encore les anomalies des chromosomes sexuels).

 

UN TEST FIABLE ET REMBOURSÉ

Limites du test NIPT

Le NIPT est un test très performant, mais comme tous les tests, il n’est pas parfait. Il peut arriver, rarement, qu’il n’y ait pas assez d’ADN provenant de la grossesse dans la circulation maternelle. Dans ce cas, le laboratoire ne pourra pas donner de réponse pour le NIPT et la situation sera évaluée sur base des autres critères (âge de la maman, échographie…).

Il peut aussi arriver, très rarement, que le NIPT révèle un problème qui ne concerne pas la grossesse mais la maman elle-même. Ou un problème qui ne concerne pas le bébé mais seulement le placenta. Dans ces rares cas, des examens complémentaires seront proposés.

 

 

 

Confirmer

Si le résultat de l’échographie ou du NIPT est anormal, le médecin proposera aux futurs parents de faire un test diagnostique de confirmation. Soit une ponction du liquide amniotique (PLA) ou amniocentèse qui consiste à prélever, à partir de 15-16 semaines de grossesse, une petite quantité de liquide amniotique. Soit un prélèvement de villosités choriales qui consiste à prélever, entre la 11et la 14semaine de grossesse, un échantillon du tissu du placenta. L’analyse de ces prélèvements permettra de déterminer si le bébé est atteint d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21. Ces tests ne sont pas non plus obligatoires.

 

 

 

Et après ?

Si les tests confirment la présence d’une anomalie chromosomique, les parents pourront décider d’interrompre la grossesse. Ils pourront aussi décider de la poursuivre et élaborer de nouveaux projets pour faire face aux défis qui les attendent en élevant un enfant atteint de trisomie. Enfin, ils pourront s’adresser également à un service d’adoption. Dans tous les cas, ce choix est un choix difficile. Les professionnels qui suivent la grossesse (gynécologue, sage-femme, travailleur médico-social…) sont là pour les aider et les accompagner.

 

 

 

 

Dr Philippe JADIN, Conseiller gynécologue ONE
Quelle suite donner aux résultats?

 

Dr Philippe JADIN, Conseiller gynécologue ONE
Quelles sont les limites des tests génétiques?

 

UN CHOIX DIFFICILE
Si le résultat de l’échographie ou du NIPT est anormal, le médecin proposera aux futurs parents de faire un test diagnostique de confirmation. Soit une ponction du liquide amniotique (PLA) ou amniocentèse qui consiste à prélever, à partir de 15-16 semaines de grossesse, une petite quantité de liquide amniotique. Soit un prélèvement de villosités choriales qui consiste à prélever, entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, un échantillon du tissu du placenta. L’analyse de ces prélèvements permettra de déterminer si le bébé est atteint d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21.

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Documentation sur le sujet